태아 목투명대 검사 수치에 따른 예후 비교

오늘은 대표적인 산전검사인 태아 목투명대 검사에 대해서 알아보도록 하겠습니다. 산전검사로는 일반 산전검사, 태아 목투명대 검사, 니프티(NIPT) 검사 등이 있으며 니프티 검사에 대해서는 해당 블로그에 내용을 기재해두었으니, 필요하신 사항이 있으시다면 아래 링크를 통해 이동하실 수 있습니다.

 

2022.09.18 - [혈액검사/보건 이슈] - 니프티 검사(NIPT)는 어떤 경우에 하는 게 좋을까?

 

태아 목투명대 검사

 

오늘 글을 통해서는 아래와 같은 내용을 중점적으로 파악해보도록 하겠습니다.

 

• 태아 목투명대가 증가하는 기전
• 태아 목투명대의 정상수치는?
• 태아 목투명대에 따른 예후 비교

 

본격적인 글로 들어가기 앞서 태아 목투명대 검사의 기본적인 사항을 표로 정리해보도록 하겠습니다.

 

	태아 목투명대 검사
검사 목적	태아의 염색체 이상의 위험도 측정
검사 방법	초음파를 이용해 태아의 목 뒤 피하 두께 측정
검사 시기	10-14주 사이
검사 결과	목 투명대, 혈액검사를 종합적으로 평가하며 위험도가 증가한 경우 확진검사(양수, 융모막 융모 검사) 시행

 

태아 목투명대가 증가하는 기전

 

태아의 목투명대가 증가하는 기전에 대해서는 여러 가지 가설이 있습니다. 주로 제기되는 가설로는 태아 심장 또는 대혈관 기형과 관계된 심부전, 태아 두경부의 정맥 울혈, 세포외 기질의 변화, 림프계 발달 지연 또는 이상, 태아 빈혈 및 감염 등이 있습니다.

 

위에 말씀드린 것처럼 태아 목투명대 검사는 주로 태아의 염색체 질환의 유무를 파악하기 위해서 수행되는데, 그중 13, 18, 21번 염색체에서 교원질(collagen)과 기질(matrix) 단백질이 해당 염색체에서 발견됩니다. 그 결과 13, 18, 21번 염색체가 하나씩 더 많은 삼염색체 질환(다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군) 태아의 경우 정상보다 더 많은 교원질과 세포 외 기질의 영향으로 조직 내 수분 증가 및 탄력성 증가를 유발하여 태아의 목투명대가 증가하는 것으로 알려져 있습니다.

 

태아 목투명대의 정상수치는?

태아 목투명대 검사

 

태아 목투명대 측정은 현재 임신 제1삼분기에 태아의 염색체 이상을 선별하기 위한 대표적인 초음파 검사입니다. 해당 검사는 1992년 Nicolaides 등에 의해 해당 구조물을 처음으로 태아 목투명대라고 명명하였고, 해당 논문에서는 태아 목투명대의 두께가 3mm 이상으로 증가한 경우 태아 홀배수체(염색체 이상) 위험이 높다는 연구결과를 발표하였습니다.

 

이후 수많은 연구를 통해서도 Nicolaides가 말한 것처럼 해당 구조물의 두께가 비정상적으로 증가한 경우 태아의 홀배수체 뿐 아니라 선천성 심기형, 유전 질환, 태아의 사망률을 예측하는 데 있어 중요한 표지자 검사로 인정받게 되었습니다.

 

하지만 이후 연구를 통해서 부족한 부분들이 조금씩 보완되었습니다. 첫 연구에서는 태아 목투명대의 기준을 3.0mm로 하였으나, 임신주수에 따라서 태아의 머리-엉덩길이의 증가에 따라 목투명대 또한 비례적으로 증가하는 것을 고려하기 시작했습니다. FMF의 연구에 따르면 태아 목덜미 투명대 두께의 중간값 및 95% 백분위수는 머리-엉덩길이 45mm인 경우 1.2/2.1mm였고, 머리-엉덩 길이가 84mm인 경우 1.9mm/2.7mm였습니다. 국내 보고에서도 머리-엉덩길이가 40mm인 경우 1.22/2.14mm, 머리-엉덩길이가 85mm인 경우 2.11/3.03mm로 나타났습니다. 

 

위의 수치를 참고하여 정상수치를 가늠하시면 될 것 같습니다. 병원에서도 해당 검사가 선별검사이기에 정확한 가이드라인이 정해져 있지 않아 참고치를 상이하게 안내하는 경우가 많습니다. 또한 태아 목투명대 검사는 어디까지나 확진검사가 아닌 선별검사이기에 임산부 혈청 표지자 검사인 PAPP-A와 free β-hCG 농도 또한 종합적으로 평가하게 되어 있습니다.

 

태아 목투명대에 따른 예후 비교

 

위 글에서 말씀드린 것처럼 태아 목투명대 증가와 태아의 홀배수체(염색체 이상)와의 인과관계는 이미 어느 정도 입증된 사실입니다. 그렇기에 현재 태아 목투명대 검사는 유용한 선별검사로 사용되고 있으며, 임산부의 연령 및 임신주수를 고려했을 때 위양성률 5% 수준에서 태아 홀배수체의 약 70~80%를 진단할 수 있습니다. 마지막으로 아래 표를 통해서 태아 목투명대에 따른 삼염색체 질환의 예후를 비교하며 해당 글 마치도록 하겠습니다.

 

	태아 염색체 질환 발생률
백분위수 95% 미만	0.2%
백분위수 95~99%	3.7%
3.5~4.4mm	21.1%
4.5~5.4mm	33.3%
5.5~6.4mm	50.5%
6.5mm 이상	64.5%

 

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