니프티 검사(NIPT)는 어떤 경우에 하는 게 좋을까?

오늘은 산전 기형아 검사 중 하나인 니프티 검사에 대해서 알아보도록 하겠습니다.

니프티 검사는 태아 DNA 선별 검사이며, 여러 가지 산전 기형아 검사 중 한 가지 방식입니다.

NIPT는 'Non-invasive prenatal test'의 줄임말로써 비침습적 산전 검사에 해당합니다.

 

니프티 검사(NIPT), 산전 기형아 검사

 니프티 검사(NIPT) 

니프티 검사(NIPT)란?

 

보통 산전 기형아 검사는 태아의 유전적 질환여부를 판단하기 위해 시행됩니다.

1차적으로는 산전 기형아 검사가 이루어지고 해당 검사에서 이상 소견이 있을 시

추가적으로 융모막 융모 생검 또는 양수 검사가 이루어지게 됩니다.

 

산전 기형아 검사는 크게 3가지로 나눌 수 있습니다.

 

1) 모체 혈청 선별검사

2) 니프티 검사(NIPT)

3) 초음파 검사(태아 목덜미 투명대 측정 검사)

 

여기서 대부분의 산모들은 1,2번 검사 중 하나를 택일하여 검사를 수행하게 됩니다.

물론 1번 검사를 먼저 수행하고 추후에 2번 검사를 수행하는 경우도 있지만

때에 따라서 1번을 생략하고 바로 2번 검사를 수행하는 경우도 있습니다.

 

NIPT 검사의 목적 및 시기

 

니프티(NIPT) 검사는 산모 혈액 중에 순환하는 태아의 DNA를 검사하게 됩니다.

직접적으로 태아의 DNA를 분석하기 때문에 일반 산전 검사에 비해 정확도가 뛰어나고

1,2차 나누어서 검사를 시행할 필요가 없어 시간적인 측면에서도 상당히 우수한 검사입니다.

주로 해당 검사를 통해서 유전 질환을 진단하게 됩니다.

 

* 다운증후군(21번 삼염색체)

* 에드워드 증후군(18번 삼염색체)
* 파타우 증후군(13번 삼염색체)

 

유전질환의 예

 

 니프티검사(NIPT)는 어떤 경우에 하는 게 좋은가?

니프티 검사(NIPT)

먼저 니프티 검사(NIPT)는 어떤 경우에 하는 것이 좋은지 알아보기 전에

일반 산전검사와 니프티(NIPT) 검사의 차이점에 대해서 알아보는 것이 좋습니다.

왜냐하면 두 검사의 차이점을 알면 자연스레 자기 자신의 상황에 맞춰서 검사를 선택할 수 있기 때문입니다.

 

 

	일반 산전 기형아 검사	니프티(NIPT) 검사
수행 시기	12주(1차) / 16주(2차)	10주 이후 (1차 끝)
정확도	60~70%	99%
가격	약 10만원	약 70만원

이 외에도 다양한 조건들이 있지만 핵심적인 정보만 파악한다면 일반 산전 검사와 니프티 검사는 위의 표처럼 나눌 수 있습니다. 병원마다 차이는 있지만 임산부의 나이에 따라 염색체 질환을 가진 아이를 출산할 확률이 증가하기 때문에 산모의 나이가 35세 이상이라면 일반 산전 검사를 시행하기보다는 니프티(NIPT) 검사를 시행하는 것을 추천하는 것으로 알고 있습니다. 또한 10주 이후에 1차 검사만으로 결과를 파악할 수 있기 때문에 일반 산전 검사에 비해 6주 이상의 시간을 앞당길 수 있다는 것도 장점 중 하나입니다. 하지만 일반 산전 검사와 니프티 검사의 가격은 약 7배 정도 차이가 난다는 것을 감안하면 본인의 상황에 맞춰 검사를 선택하는 것이 좋지 않을까 싶습니다. 

 

산모의 나이와 유전질환의 위험도 상관관계

검사결과의 해석과 주의사항

 

위에서 설명드린 것처럼 니프티 검사는 우수한 면이 많지만 어디까지나 선별검사에 해당한다는 것을 잊어서는 안됩니다. 그렇기에 태아가 정상이어도 니프티 검사에서는 고위험군으로 결과가 나올 가능성이 있다는 것을 염두에 두어야 합니다. 따라서 반드시 산전 기형아 검사에서 문제가 있다면 융모막 생검 내지는 양수 검사를 통해 확진 검사를 시행하여야 합니다.

 

그 반대의 경우도 마찬가지입니다. 물론 높은 정확도를 가지고 있지만 해당 검사를 통해 저위험군의 결과를 받았다고 하더라도 태아의 염색체 이상 가능성이 전혀 없는 것은 아닙니다. 임산부 혈액 안에 태아의 DNA가 너무 적거나 다른 여러 가지 요소로 인하여 검사 결과가 부정확하게 도출될 수 있습니다.

 

또한 니프티 검사는 태아의 염색체 이상을 판변하는 검사이므로 태아의 신경관 결손, 복벽 결손에 대한 검사는 따로 추가적으로 수행해야 합니다. 

 

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