호모시스테인(Homocysteine) 검사의 임상적 의의와 정상수치

오늘 같이 알아볼 검사는 호모시스테인(Homocysteine)입니다. 호모시스테인 검사의 주된 목적은 크게 세 가지로 분류할 수 있습니다.

1) 엽산 및 비타민 B12 결핍 유무를 확인하기 위해서

2) 드물지만 유전적 질환인 호모시스틴요증을 진단하기 위해서

3) 심장마비 및 뇌졸중 등 혈관질환의 위험성을 평가하기 위해서

호모시스테인(Homocysteine)은 황을 포함한 아미노산으로 체내 세포에 아주 적은양이 존재합니다. 해당 물질은 메티오닌이라는 물질의 대사 산물로써 체내에서 생산되지 못하기 때문에 음식으로 필요한만큼 섭취해야 합니다. 비타민 B6, B12와 엽산은 호모시스테인의 대사과정에 필요한 물질입니다. 이러한 비타민이 부족한 사람들은 호모시스테인 대사과정에 문제가 발생하여 자연스럽게 체내 호모시스테인의 양이 증가하게 되고 이렇게 쌓인 호모시스테인은 체내에서 심혈관 질환을 야기시킬 수 있습니다.

미국심장협회(AHA)는 과도한 호모시스테인(Homocysteine)이 혈관벽을 손상시킬 수 있고, 혈전형성을 조장하여 동맥경화를 유발할 수 있다고 발표했습니다. 하지만 확실하게 호모시스테인과 동맥경화의 직접적인 연관성을 밝혀내지는 못했으며, 호모시스테인의 정량적인 양을 통하여 심혈관 및 말초혈관 질환의 위험성을 평가하는 것에 대한 정확한 지침은 만들어져 있지 않습니다. 이외에도 호모시스테인은 호모시스테인뇨증이라는 유전질환을 가진 사람의 혈액과 소변에서 크게 증가합니다. 호모시스테인뇨증이란 메티오닌 대사에 관여하는 효소가 제 기능을 하지 못하면서 메티오닌을 스스로 분해하지 못하고 그에 따라 체내에 분해되지 않은 호모시스테인과 메티오닌이 쌓이게 되는 질환입니다. 주된 증상은 수정체의 탈구, 길고 가는 몸과 손가락, 근골격계 이상, 골다공증 등이 있습니다. 또한 혈전증 및 동맥경화의 위험도가 크게 증가하여 조기 심혈관계 질환을 야기할 수 있습니다.

검사 결과는 어떻게 활용되는가?

해당 검사는 영양공급이 불충분한 사람, 고령자, 비타민 B12가 부족한 사람, 약 또는 알코올을 남용하는 사람에게 검사가 권장됩니다. 영아에서 호모시스테인뇨증이 의심될 경우 소변 및 혈액을 검체로 하여 검사를 진행할 필요가 있습니다. 주로 신생아 선별검사에서 메티오닌이 증가된 아이들에게 해당 검사가 추가적으로 시행됩니다. 호모시스테인은 심장마비 및 뇌졸중의 위험이 높은 고위험군에서 선별검사로 이용되기도 합니다. 

또한 관상동맥질환의 가족력이 있는 환자에게도 유용한 검사로 활용됩니다. 하지만 위에서 말씀드린 것처럼 해당 검사가 혈관질환에 대해서 어떤 역할을 하는지에 대해서는 다양한 의문이 지속적으로 제기되고 있는 상태이므로 콜레스테롤 검사와 같은 기본 선별검사로는 아직까지 권장되고 있지는 않습니다.

검사는 언제 처방되는가?

● 비타민 B12 결핍 ● 엽산 결핍 ● 아기가 호모시스테인뇨증이 의심되는 경우 ● 혈관질환의 위험도를 평가하기 위해서 ● 심장마비 및 뇌졸중의 치료를 돕기 위해서 ● 체내 메티오닌이 증가되는 경우

호모시스테인 검사 결과의 의미는 무엇인가?

영양 결핍 환자나 비타민 B12와 엽산이 부족한 사람은 체내 호모시스테인의 양이 증가될 수 있습니다. 적절한 식이를 통하여 영양분을 섭취하지 못하면 우리 몸은 호모시스테인을 체내에서 사용 가능한 물질로 전환시키지 못합니다. 그 결과 자연스럽게 체내 호모시스테인의 양은 증가하게 되는 것이죠. 신생아에서 소변 및 혈액에 증가된 호모시스테인을 발견했다면 호모시스테인뇨증을 가지고 있을 확률이 높으므로 추가적인 검사를 반드시 시행해야 합니다. 최근 연구에서 증가된 호모시스테인은 심장 발작 및 뇌졸중의 위험을 증가시킨다고 보고하고 있습니다. 관상동맥 질환을 가지고 있는 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 호모시스테인 수치가 평균적으로 2배 이상 높다는 연구 결과도 있습니다.

정상수치는?

성별	정상 수치
남성	5.08~15.39(umol/L)
여성	5.08~15.39(umol/L)

엽산과 비타민 B6, B12를 섭취함으로써 호모시스테인 대사를 활성화시킬 수 있습니다. 곡물은 엽산의 주요 공급원이며 과일과 채소에는 많은 비타민 B6가 들어가 있습니다. 비타민 B12는 붉은 육류, 가금류, 생선, 해산물에 많은 양이 함유되어 있습니다.

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